症状原因:1。
先天性甲状腺发育不良:一种遗传疾病,但遗传特征尚不清楚,众所周知,兄弟姐妹可同时发生。
它们大多数是甲状腺的部分增生,放射性同位素检查可能会发现残留在颈部的甲状腺组织,有时会发现异位的甲状腺。
母亲偶尔会发展为自身免疫性疾病,可以用131I或其他有害物质治疗,从而导致胎儿甲状腺发育问题。
2)
大型甲状腺肿:主要是遗传性的,被称为家族性甲状腺肿克汀病。
由于甲状腺素的合成或代谢异常。
这些异常可能发生在八个不同的链接上,但只有一个或几个缺陷。
两个家庭都在举报。
(1)甲状腺疾病或碘疾病的运输:由于酶缺乏,碘碘泵功能异常侵入细胞,唾液血浆中的碘吸收率和碘比降低。
(2)碘组织缺陷:由于过氧化物酶缺乏,甲状腺不能将无机碘转化为有机碘,高氯酸盐排泄试验异常。
有很多类型,其中一些会导致器质性功能障碍,而完全的碘会导致克汀病,但不会导致听力损失。碘不完全发育不良,甲状腺肿和听力丧失,但不包括智力低下(拟合成)。
(3)碘酪氨酸结合缺陷:由于复杂的酶缺乏导致甲状腺素合成受损,131I尿排泄增加,(4)碘化疾病:脱碘酶缺乏和碘再利用受到抑制131I标记的可见碘尿液中会分泌更多的酪氨酸。
(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成受损产生异常的碘化蛋白质。
由于不能在大量尿液中进行脱碘和排泄,因此尿液中组氨酸碘的含量增加,并且通过血浆色谱法也发现了异常蛋白质。
(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒,引起甲状腺球蛋白降解的蛋白水解酶缺陷,T3,T4紊乱。
(7)甲状腺对甲状腺刺激激素(TSH)无反应:非常罕见,甲状腺不引起炎症,131I测试正常,TSH升高,生物学活性正常,体外甲状腺组织代谢测试也对TSH没有反应。
(8)周围组织对甲状腺素无反应。异常的核受体阻止甲状腺素发挥其生理作用。